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科技日報訊 (記者陸成寬)近日,記者從中國科學(xué)院北京基因組研究所獲悉,該所研究人員研發(fā)了一種能夠集成分析多個全基因組關(guān)聯(lián)研究的方法C-GWAS,并利用該方法分析了人類78個面部形態(tài)表型,發(fā)現(xiàn)了17個影響臉型的新遺傳位點(diǎn)。相關(guān)研究成果發(fā)表于《自然·通訊》。
全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)是研究人類復(fù)雜表型遺傳因素的有效方法。目前,科學(xué)家已應(yīng)用GWAS發(fā)現(xiàn)了大量的遺傳位點(diǎn)?!叭欢?,由于無法同時分析多個表型,標(biāo)準(zhǔn)的GWAS流程不能高效檢出具有多效性的遺傳位點(diǎn)。”論文通訊作者、中科院北京基因組研究所研究員劉凡表示,“為此,我們研發(fā)了一種能夠集成分析多個全基因組關(guān)聯(lián)研究的方法C-GWAS?!?/p>
人類面部形態(tài)代表了一組多維、可遺傳且相互關(guān)聯(lián)的復(fù)雜表型。研究人員應(yīng)用C-GWAS分析了78個面部形態(tài)表型。結(jié)果顯示,C-GWAS的遺傳位點(diǎn)檢出率是傳統(tǒng)方法的3倍,發(fā)現(xiàn)了17個影響臉型的新遺傳位點(diǎn)。
通過進(jìn)一步的驗(yàn)證分析和功能基因組學(xué)分析,研究人員展示了C-GWAS的結(jié)果比傳統(tǒng)方法獲得的結(jié)果具有更高的遺傳多效性?!斑@顯著提升了臉型的遺傳解釋度,并且挖掘出來的基因具有更明確的生物發(fā)育學(xué)功能,表明C-GWAS在解析多維復(fù)雜的表型遺傳結(jié)構(gòu)中具有很大優(yōu)勢?!眲⒎矎?qiáng)調(diào)。
“從現(xiàn)有結(jié)果看,C-GWAS是一種能夠?qū)Χ啾硇虶WAS匯總數(shù)據(jù)進(jìn)行集成分析的高效算法,其對遺傳多效性高度敏感,并且在復(fù)雜場景下有很強(qiáng)的穩(wěn)定性。”劉凡說,C-GWAS對人類面部形態(tài)表型的分析成功發(fā)現(xiàn)了一批新遺傳位點(diǎn)和功能性基因,加深了人們對臉型遺傳結(jié)構(gòu)的理解,未來,C-GWAS將被用于解析更高維復(fù)雜表型的遺傳結(jié)構(gòu),為人類表型組間的共享遺傳因素網(wǎng)絡(luò)的描繪提供技術(shù)支持。
來源:科技日報
來源:科技日報
作者:陸成寬
責(zé)任編輯:馮崢
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